Forskere mener vi står ovenfor en revolusjon i
helsevesenet. Med full gentest kan du finne ut om du kommer til å få
kreft, om du blir overvektig eller om du er disponert for hjertelidelser
– og mange vil få medisin spesialtilpasset seg selv.
Man snakker nærmest om en revolusjon i helsevesenet, sier en av
Norges eksperter på genetikk, Torunn Fiskerstrand. Hun er overlege og
postdoktor ved Universitetet i Bergen og leder Norsk forening for
medisinsk genetikk.
Hun er sikker på at det innen ti til femten år
vil bli standard prosedyre i norsk helsevesen at pasienter som kommer
inn på sykehus får alle genene sine undersøkt gjennom en såkalt
genomsekvensering, en test som sjekker hele ditt arvemateriale.
-
Dette fordi det blir billigere og enklere å undersøke alle genene våre
på en gang, enn å undersøke ett gen om gangen, sier Fiskerstrand.
Det tror også Dag Undlien, professor i genetikk ved Universitetet i Oslo.
-
Vi ser at gentester blir stadig vanligere i helsevesenet. Dette vil
trolig først tas i bruk for sjeldne, arvelige sykdommer. Deretter for
kreft og andre folkesykdommer, men dette ligger noe lenger frem i tid,
spår han.
Begge er enige om at inntoget av gentester vil være et stort fremskritt for dem som allerede er syke.
-
Det vil gi bedre diagnostikk og bedre behandling. Og alle er enige om
at det er et utrolig nyttig verktøy for forskning, sier Fiskerstrand.
Gentestet som spedbarn
Therese
Bruusgaard Greve (12) er det første barnet i verden som har fått
skreddersydd behandling for sin diabetes. Som toåring kunne hun bytte ut
sprøyter med medisin.
Nå tar jeg tar bare en pille, og så er jeg ferdig med det, sier Therese.
Som
nyfødt var hun liten og utilpass. Hun ble lagt inn på sykehus med det
de trodde var omgangssyke, men seks uker gammel fikk hun påvist
diabetes. Legene ved Haukeland oppdaget tidlig at Therese ikke hadde de
vanlige tegnene på diabetes 1. Hun ble derfor forsket på med en rekke
gentester.
Mutasjon
Der ble det oppdaget at hun hadde en
ny type genfeil (mutasjon) som forhindrer normal produksjon av insulin.
Denne mutasjonen var knyttet til en faktor som en kjent diabetesmedisin
virker på. Legene ved Haukeland bestemte seg for å teste medisinen i
pilleform kunne brukes i stedet for sprøyter da hun var to år gammel.
Som
første barn i verden prøvde hun ut medisinen, som vanligvis blir brukt
av eldre diabetikere. Og pillene virket og er i dag standard behandling
for alle barn med denne genfeilen, sier professor og overlege Pål R.
Njølstad ved Haukeland sykehus.
Det er tilfeller som Therese sitt
som gjør at Torunn Fiskerstrand mener full gentest vil gi mange bedre og
mer effektiv behandling i helsevesenet.
- Ved å undersøke genene
kan vi finne medisin og behandling som er mye mer tilpasset den enkelte,
slik Njølstad gjorde i Thereses tilfelle, sier Fiskerstrand.
Ubeskrivelig glad
Moren
Camille Bruusgaard Greve glemmer aldri den kvelden professor Njølstad
ringte og fortalte at han hadde funnet årsaken til at Therese hadde
diabetes, og at dette kunne bety at hun kunne behandles med tabletter.
-
Det var en glede som er helt ubeskrivelig. I dag lever Therese som alle
andre barn, hun slipper insulinpumpen som tilfører kroppen insulin. Det
var ikke bare lett å ha et barn som alltid må være koblet til en pumpe,
forteller moren.
Ny teknologi
Årsaken til at ekspertene
nå tror at full gentest vil bli stadig mer vanlig i helsevesenet er at
prisen på å få det gjort har gått kraftig ned.
- Den første
kartleggingen av et menneskelig genom kostet 2.8 milliarder dollar da
det ble igangsatt for 25 år siden, i dag koster det i underkant av 1000
dollar. Og prisen har nok ikke flatet helt ut ennå, sier Dag Undlien.
Han understreker at det ikke er prisen på selve testingen som er den
viktigste, men hva det koster å tolke alle dataene man får ut.
Fiskerstrand forteller at gentester i nær fremtid vil kunne gi hurtigere svar enn mange andre tidkrevende undersøkelser.
-
Full gentest vil gjøre at man kan hente ut all informasjon som ligger i
genene våre. Alt fra risiko for alvorlige, sjeldne, arvelige sykdommer
med tilhørende prognoser, til lavrisikovarianter som gir en lett øket
risiko for å få folkesykdommer, forklarer Fiskerstrand. (se fakta)
Professor Dag Undlien er trolig første nordmann med total oversikt over alle sine gener på en iPad. Hadde du turt det samme?
Kan bli dyrt
Fiskerstrand tror den nye genteknologien
kan føre til økte kostnader for helsevesenet, men først og fremst dersom
et stort antall friske mennesker tester seg, eventuelt privat, og
krever oppfølging for sykdommer de har risiko for å få.
Hun tror det vil dukke opp et kobbel av private aktører som vil tilby gentesting.
-
At friske mennesker på grunn av nysgjerrighet skal få vite alt om sitt
genom må være greit. Samtidig kan det ikke være det offentlige
helsevesenet som skal betale for det hvis de i utgangspunktet er friske.
Og hvis de skal ha en fullstendig tolkning så kan heller ikke dét være
helsevesenets oppgave, det vil bli for omfattende og altfor dyrt,
samtidig som det medfører en fare for sykeliggjøring av befolkningen,
sier Fiskerstrand.
Vil påvirke livskvalitet
Hun understreker at det vil være
mange alvorlige sykdommer man kan få vite om som det ikke er mulig å
gjøre noe for å forhindre at kommer.
- Spørsmålet er da hvilken
verdi det vil ha for enkeltpersoner å vite om dem. Det vil potensielt
kun gi en dårligere livskvalitet, sier Fiskerstrand.
Noe kan forebygges
-
Risiko for visse typer tarmkreft kan vi også finne ved gentest. Får man
påvist en slik genfeil, kan man gå til koloskopi annethvert år, og
fjerne ethvert forstadium til kreft, og dermed redusere kreftrisikoen
betydelig.
- Ved slike funn vil nok de fleste gjerne vite om det, siden gevinsten er stor i form av redusert risiko, sier Fiskerstrand.
Vanskelig å tolke
Både
Fiskerstrand og Dag Undlien sier en av hovedutfordringene med inntoget
av genomsekvensering er at det vil kreve massive ressurser til tolkning
av gendata.
- Vi finner også mange genvarianter hvor vi ikke kan
vite sikkert om de gir risiko for sykdom eller ikke. Dette skaper
frustrasjon for legene som ønsker å gi sine pasienter sikre svar. Både
de og pasientene trenger etter min mening opplæring i hvordan man skal
forholde seg til gentester og genetisk risiko, sier Fiskerstrand.
Haster å ruste opp miljøene
Et
eget utvalg nedsatt av helse- og omsorgsdepartementet jobber i disse
dager med en utredning for persontilpasset medisin i helsevesenet.
De
skal levere sin innstilling etter sommeren, og leder for
styringsgruppen, John Torgils Vaage, er heller ikke i tvil om at ny
teknologien for gentesting vil føre til en revolusjon i helsevesenet.
- I løpet av noen år forventer vi at dette vil gi store forandringer for pasientbehandlingen, sier Vaage.
Han
sier teknologien allerede er i bruk, spesielt i forskningsøyemed, men
at det nå haster å ruste opp helsevesenet til å håndtere dette når den
nye teknologiene skyller over oss med full fart om bare få år.
Forslag til løsninger
Vaage maner til edruelighet og sier de nå jobber med å finne forslag til løsninger på de store utfordringene som vil komme:
- som hvordan systemer for analyse og tolkning av gentestene skal organiseres
- hvordan dette skal koordineres på tvers av helseforetak
- hvordan utdanne helsepersonell
- hvordan hjelpe pasienter og befolkningen for øvrig til å forstå hvordan de skal forholde seg til all denne nye informasjonen.
-
Men hovedpoenget er at vi er sikre på at dette vil kunne gi en mer
finmasket diagnostikk med økt potensial for bedre behandling for
pasientene.
- Blir det ikke veldig dyrt?
- Jo,
dette kan tenkes å generere ekstrakostnader for helsevesenet blant annet
fordi det vil kreve nye ressurser både å utføre de nye undersøkelsene
og å følge opp vis- à- vis pasienter og befolkningen for øvrig. Det vil
blant annet oppstå behov for veiledning og vurdering av forebyggende
tiltak i forhold påvist risiko for ulike sykdommer.
Han mener samtidig det kan tenkes å spare helsevesenet for en rekke kostnader fordi man kan gi en mer målrettet behandling.
- Det haster å ruste opp helsevesenet
Et
eget utvalg nedsatt av helse- og omsorgsdepartementet jobber i disse
dager med en utredning for persontilpasset medisin i helsevesenet.
De
skal levere sin innstilling etter sommeren, og leder for
styringsgruppen, John Torgils Vaage, er heller ikke i tvil om at ny
teknologien for gentesting vil føre til en revolusjon i helsevesenet.
- I løpet av noen år forventer vi at dette vil gi store forandringer for pasientbehandlingen, sier Vaage.
Han
sier teknologien allerede er i bruk, spesielt i forskningsøyemed, men
at det nå haster å ruste opp helsevesenet til å håndtere dette når den
nye teknologiene skyller over oss med full fart om bare få år.
Forslag til løsninger
Vaage maner til edruelighet og sier de nå jobber med å finne forslag til løsninger på de store utfordringene som vil komme:
- som hvordan systemer for analyse og tolkning av gentestene skal organiseres
- hvordan dette skal koordineres på tvers av helseforetak
- hvordan utdanne helsepersonell
- hvordan hjelpe pasienter og befolkningen for øvrig til å forstå hvordan de skal forholde seg til all denne nye informasjonen.
-
Men hovedpoenget er at vi er sikre på at dette vil kunne gi en mer
finmasket diagnostikk med økt potensial for bedre behandling for
pasientene.
- Blir det ikke veldig dyrt?
- Jo, dette kan
tenkes å generere ekstrakostnader for helsevesenet blant annet fordi det
vil kreve nye ressurser både å utføre de nye undersøkelsene og å følge
opp vis-à-vis pasienter og befolkningen for øvrig. Det vil blant annet
oppstå behov for veiledning og vurdering av forebyggende tiltak i
forhold påvist risiko for ulike sykdommer.
Han mener samtidig det kan tenkes å spare helsevesenet for en rekke kostnader fordi man kan gi en mer målrettet behandling.